#RareDiseaseDay: โรคหายาก - ดูดีกว่าในยีน

ตัวเลขประมาณการว่าในวันนี้ในสหภาพยุโรป 5 8000-โรคที่หายากที่แตกต่างกันมีผลต่อ 6 8-% ของประชากร - ที่'อยู่ระหว่าง 27 36-ล้านคน

ผู้บริหารของสหภาพยุโรปกล่าวเสริมว่า: "จำนวนผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายากแต่ละโดยเฉพาะอย่างยิ่งคือโดยความหมาย จำกัด มีโรคซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยเท่านั้นน้อยมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเทศสมาชิกที่มีขนาดเล็ก พร้อมกับการกระจายตัวของความรู้ทั่วสหภาพยุโรปที่ทำให้โรคที่หายากเป็นตัวอย่างที่หลักของการทำงานในระดับยุโรปเป็นทั้งที่จำเป็นและเป็นประโยชน์อย่างมาก"

มีสงสัยว่าโรคที่หายากโยนลงไปในการบรรเทาความคมชัดแนวคิดการพัฒนาอย่างรวดเร็วของยาเฉพาะบุคคลและบทบาทของวิทยาศาสตร์อย่างเท่าเทียมกันการเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วที่เกี่ยวข้องกับลำดับจีโนมคือ

ในโครงการที่ผ่านมาในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของประเทศอังกฤษ Tผู้ชาย hree จากทั้งสองครอบครัว กลายเป็น ผู้ป่วยคนแรกที่จะได้รับการวินิจฉัยโรคที่หายาก ผ่านการมี รหัสพันธุกรรมของพวกเขาสมบูรณ์แมป.

นี้เป็นผลมาจากการเป็นอาสาสมัครสำหรับ แหวกแนว 'โครงการจีโนม 100,000'.

พื้นที่ UK's ผู้ปกครอง รัฐหนังสือพิมพ์: "พื้นที่Y ในขณะนี้จะมีสิทธิ์ได้รับการรักษาส่วนบุคคลที่ออกแบบมาเพื่อกำหนดเป้​​าหมายข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของพวกเขาหรือช่วยให้คนรุ่นอนาคตของญาติของพวกเขา"

โฆษณา

รอบ คน 75,000 เป็น ถูกคัดเลือกไป £300m (€380m) โครงการ ไปยัง มีรหัสพันธุกรรมของพวกเขา ลำดับขั้นตอนด้วย sโอม มี มากกว่าหนึ่งรุ่นติดใจ ไปถึงรวม 100,000

หนึ่งในสาม ผู้ชายเป็น 57 ปีทนทุกข์ทรมานจาก ประวัติความเป็นมาของความดันโลหิตสูงและไตล้มเหลว เขา มี มี สอง การปลูกถ่ายไตs (คนแรกที่ล้มเหลว)และ หลายญาติผู้ชายใกล้ เสียชีวิตจากสภาพเดิม ผู้ชายคนนั้น's ลูกสาว นอกจากนี้ยังมีแสดงสัญญาณเริ่มต้นของความเสียหายของไต

หนังสือพิมพ์คำพูดของคนที่ว่า: "ผมรู้สึกกระตือรือร้นที่จะมีส่วนร่วมในโครงการที่ผมรู้สึกว่ามันเป็นสิ่งสำคัญที่จะพยายามหามากที่สุดเท่าที่เป็นไปได้เกี่ยวกับสภาพของฉันสำหรับลูกสาวและหลานของฉัน

"ตอนนี้ลูกสาวของฉัน ได้รับการวินิจฉัยก็หมายความว่าสภาพของเธอสามารถตรวจสอบทุกปีเพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ การวิจัยได้มาเป็นทางยาวและมันก็เป็นสิ่งสำคัญที่เราทำบิตของเราที่จะช่วยให้มากที่สุดเท่าที่เราสามารถทำได้"

 ในขณะเดียวกันพี่น้องสองคนจาก พื้นที่เดียวกัน ได้รับการวินิจฉัยโรคเส้นประสาทได้รับมรดก เป็นครั้งแรกที่นักวิทยาศาสตร์ในโครงการจีโนม 100,000 ระบุ กลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับสภาพ

สหราชอาณาจักร's กระทรวงสาธารณสุข, เจเรมีล่า, กล่าวว่า "และครอบครัวที่ไ​​ด้รับการวินิจฉัยครั้งแรกที่ได้รับการเริ่มต้นใหม่เปิดประตูสำหรับการรักษาใหม่สำหรับคนรุ่นอนาคตที่มีโรคที่หายาก"

ขณะที่โครงการที่คล้ายกันที่เกิดขึ้นในลอนดอนที่นักวิทยาศาสตร์กำลังลำดับยีน ของ 100,000 คนเอเชียตะวันออกเฉียงใต้

ปากีสถาน และบังคลาเทศในประเทศ'เมืองหลวง มีในหมู่อัตราสูงสุดของสุขภาพที่ไม่ดีใน ประเทศ - เฉลี่ยสองเท่าของ จำนวนผู้เสียชีวิตจากโรคหัวใจและ ส่าย ห้าเท่าของอัตราของโรคเบาหวานประเภท 2

แต่นักวิทยาศาสตร์คาดการณ์ ที่ จะมีคน ในหมู่ 100,000 ที่มีความ ล้นหลาม ที่ดีต่อสุขภาพ ของพวกเขาและ ยีนที่อาจจะ เหตุผลสำหรับความยืดหยุ่นของพวกเขา

มีจำนวนเงินที่ยุติธรรมของการแต่งงานระหว่างครอบครัว (ระหว่างญาติ) ในชุมชนเหล่านี้และมีความเกี่ยวข้องกับพ่อแม่ของยูพีเอสราคาต่อรองของการมีสองชุดของยีนที่หายากของโรค

การศึกษาคือ ที่เรียกว่า 'ยีนลอนดอนตะวันออกและสุขภาพ' และ David Van ส้นศาสตราจารย์พันธุศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยควีนแมรี่ในกรุงลอนดอนซึ่งเป็นผู้ร่วมโครงการชั้นนำถูกยกมาโดย การ์เดียน พูดว่า: "นี้ไม่ได้เกี่ยวกับการบอกคนที่จะแต่งงาน it'เกี่ยวกับการพัฒนาสุขภาพของคนรุ่นอนาคต"

ในขณะที่มองหา รุ่นประโยชน์ของยีนที่เรียกว่าน็อก เป็นที่น่าสนใจมาก นี่คือ การกลายพันธุ์ของยีนที่ป้องกันจากการทำงานอย่างสมบูรณ์ ยีนเหล่านี้ครั้งหนึ่งเคยเป็น คิดว่าเป็นอันตราย แต่มีหลักฐาน นั่น - อย่างน้อย บางครั้ง - พวกเขาสามารถช่วยได้ เมื่อยีนหยุดการทำงานทั้งหมด

อีกครั้งหนึ่ง การ์เดียน คำพูด ริชาร์ด Trembath, a ศาสตราจารย์ medical genetics ที่มหาวิทยาลัยลอนดอนเดียวกันว่า: "คุณ'll เห็น Knockouts มากไม่ค่อยในประชากรทั่วไป แต่คุณ'จะเห็นพวกเขาบ่อยขึ้นในประชากรที่มีความสัมพันธ์ของผู้ปกครองจึงมีมากขึ้น's โอกาสที่เราจะเข้าใจพวกเขา"

ในขณะเดียวกัน Tเขาสหราชอาณาจักร นอกจากนี้ยังได้เห็น การเปิดตัวของ 23andMe's บ้านชุดทดสอบดีเอ็นเอ และนักวิทยาศาสตร์การแพทย์มีความแน่นอนในแง่ดีว่า พันธุศาสตร์ จะ ส่งมอบสัญญาแรก

แต่มีความกังวล ไม่น้อยเกี่ยวกับ 'ใหม่' ชนิดของการเลือกปฏิบัติ ดีที่พวกเขาจะไม่ทั้งหมดที่ใหม่เป็นเพียงคนเดียวที่จะต้องจำไว้ว่าคณะกรรมการจริยธรรมทางการแพทย์ที่มีอยู่ในผลพวงของการทดลองหลังสงครามโลกครั้งที่สองนูเรมเบิร์ก

ความกลัวบางอย่างไม่ยุติธรรม - เป็นไปไม่ได้ที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างง่ายสำหรับพูดความฉลาดและ / หรือความเป็นนักกีฬาและมั่นใจในผลลัพธ์ที่ได้OO หลายยีนที่มีส่วนเกี่ยวข้อง ควบคู่ไปกับปัจจัยอื่น ๆ เช่น สิ่งแวดล้อม

แน่นอนว่า บริษัท ประกันที่น่ากลัวเหล่านี้มักถูกกล่าวถึงเสมอเมื่อพูดถึงข้อมูลเกี่ยวกับสุขภาพที่ตกอยู่ในมือคนผิดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการอภิปรายข้อมูลขนาดใหญ่ที่กว้างขึ้นไม่ใช่แค่พันธุกรรม แต่อีกครั้งเนื่องจากไม่มีสิ่งที่เรียกว่า 'สมบูรณ์'จีโนมถ้า บริษัท ประกันกำจัดทุกคนที่มีความเสี่ยงต่อโรคนี้หรือคนนั้นพวกเขาจะประกันใคร?

มีประเด็นที่สำคัญมากที่ไม่จำเป็นต้องมีการอภิปรายเพียงทางการแพทย์ แต่สังคมมี แต่สิ่งหนึ่งที่สำหรับบางรุ่นต่อไปเป็นลำดับที่นี่แล้วและผลประโยชน์ที่คาดหวังเป็นอย่างมาก โรคที่หายากมีเพียงปลายของภูเขาน้ำแข็ง