#EAPM: หันไปหาเศรษฐศาสตร์ของระบบจีโนมิกในยุคยาที่ปรับเปลี่ยนได้

โลกของจีโนมิกส์ในการดูแลสุขภาพที่ขยายตัวและรวดเร็วมากได้เปิดโอกาสใหม่ ๆ มากมาย แต่ต้องมีการประเมินผลทางเศรษฐศาสตร์ของเทคโนโลยีใหม่ ๆ เขียนพันธมิตรยุโรปเพื่อการแพทย์ส่วนบุคคล (EAPM) เดนิสผู้อำนวยการบริหาร Horgan

จำนวนข้อมูลเกี่ยวกับจีโนมที่สามารถแบ่งปันสัญญาว่าจะนำไปสู่ความก้าวหน้าที่แทบจะวัดไม่ได้ในการวินิจฉัยเบื้องต้นและความสามารถในการให้การรักษาที่เหมาะสมแก่ผู้ป่วยที่เหมาะสมในเวลาที่เหมาะสม

แต่ยังมีความจำเป็นที่ชัดเจนในการจัดหาความคุ้มค่าในระบบการดูแลสุขภาพแบบรัดเงินสดซึ่งกำลังดิ้นรนกับประชากรสูงอายุการจัดการกับกระบวนทัศน์การทดลองทางคลินิกแบบใหม่หลังจากการค้นพบโรคที่หายากมากขึ้นและ การยุบตัวภายใต้น้ำหนักของการเจ็บป่วยร่วมที่เพิ่มขึ้นอย่างมาก

อย่างไรก็ตามหลักฐานแสดงให้เห็นว่าการวินิจฉัยกำลังเพิ่มขึ้นและดีขึ้นผ่านการใช้การจัดลำดับรุ่นต่อไปและการพัฒนาทางพันธุกรรมอื่น ๆ โดยมีค่าใช้จ่ายลดลงและความเชื่อมั่นที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากประชาชนตระหนักมากขึ้นถึงศักยภาพในการปรับปรุงสุขภาพในเรื่องนี้และ รุ่นต่อไป

ค่าใช้จ่ายโดยรวมยังคงต้องลดลงอีกและต้องมีการรวบรวมข้อมูลการจัดเก็บและโครงสร้างพื้นฐานการแบ่งปันที่ดีขึ้น

แต่โดยรวมแล้ว EAPM เชื่อว่าสัญญาณดีมาก

ในช่วงปลายเราได้เห็นโครงการริเริ่มด้านจีโนมหลายโครงการไม่น้อยกว่าโครงการ 100,000 Genomes ของสหราชอาณาจักร ในขณะเดียวกัน EAPM กำลังเรียกร้องให้มีการเปิดตัวโครงการริเริ่มร่วมกันในยุโรปซึ่งจะรวบรวมข้อมูลทางพันธุกรรมที่สำคัญเพิ่มเติมเครือข่ายของที่เก็บที่เกี่ยวข้องใช้ประโยชน์จากเทคโนโลยีดิจิทัลขั้นสูงและมีประโยชน์มากมายเมื่อพูดถึงสุขภาพของ พลเมืองสหภาพยุโรปในปัจจุบันและอนาคต

โฆษณา

แนวคิด MEGA ของ Alliance (Million European Genomes Alliance) เสนอให้มีการจัดตั้งโครงสร้างพื้นฐานเครือข่ายเครือข่ายในยุโรปสำหรับข้อมูลด้านสุขภาพและดำเนินการริเริ่มโครงการเรือธงจีโนมนับล้านครั้งโดยเป็นความพยายามที่ประสานงานกันระหว่างกลุ่มประเทศในยุโรปที่เต็มใจ

ภายใต้โครงการดังกล่าวนักวิจัยอาจสามารถเข้าถึงเครื่องหมายทางพันธุกรรมนับล้านและเร่งให้วิทยาศาสตร์เข้าใจโรคและผู้ป่วยเฉพาะรายได้ดีขึ้น

สิ่งนี้จะเป็นแนวทางในการเลือกโปรแกรมการบำบัดการป้องกันและการคัดกรองเพิ่มประสิทธิภาพการดูแลสุขภาพโดยรวมและเพิ่มผลลัพธ์ของผู้ป่วย

แม้ว่าการดูแลสุขภาพจะเป็นความสามารถระดับชาติในสหภาพยุโรป แต่ EAPM ได้เสนอแนวคิดว่ารัฐสมาชิกที่เข้าร่วมควรพัฒนาโครงการจีโนมตามสัดส่วนของประชากร โครงการนี้จะคำนึงถึงทรัพยากรที่มีอยู่ของแต่ละประเทศ แต่เนื่องจากความพยายามอย่างเข้มข้นสามารถเข้าถึงตัวเลขหนึ่งล้านคนได้

ประโยชน์จะรวมถึงการปรับปรุงการดูแลตามลำดับความสำคัญด้านสุขภาพที่ระบุไว้ทั้งหมดและลดความไม่เท่าเทียมกันในปัจจุบันในการเข้าถึงเทคโนโลยีที่เป็นนวัตกรรมใหม่

นอกจากนี้ยังจะส่งเสริมการทำงานร่วมกันที่ลึกซึ้งและกว้างขึ้นในนักวิจัยชาวยุโรปและให้ฐานข้อมูลที่มีมูลค่ามหาศาลที่ยั่งยืนในขณะเดียวกันก็เป็นเครื่องมือในเชิงบวกสำหรับการมีส่วนร่วมของผู้ป่วยในการใช้ข้อมูลสุขภาพ

ในบันทึกทางเศรษฐกิจมันจะช่วยกระตุ้นอุตสาหกรรมวิทยาศาสตร์เพื่อชีวิตและสุขภาพของยุโรปและโอบกอด บริษัท ใหม่ ๆ ที่มุ่งเน้นไปที่ตลาดยุโรป

ในด้านที่อาจเกิดขึ้นแม้ว่าต้นทุนการจัดลำดับราคาจะลดลง แต่ก็ยังกล่าวอีกว่าการวิเคราะห์ข้อมูลชีวสารสนเทศและการตีความทางคลินิกยังคงมีความท้าทายที่สำคัญควบคู่ไปกับต้นทุนที่ยังไม่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

เมื่อกล่าวถึง 'เศรษฐศาสตร์' เราจำเป็นต้องย้อนกลับไปที่ข้อเท็จจริงที่ว่าจำเป็นต้องวัดคุณค่าของจีโนมิกส์แม้ว่าจะยังคงมีการถกเถียงกันอย่างมากว่าควรกำหนดคุณค่าในบริบททางการแพทย์อย่างไร

การประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพ (HTA) พยายามอย่างเต็มที่ที่จะทำเช่นนี้ แต่มักจะไม่ตรงประเด็น ข้อเสนอล่าสุดของคณะกรรมาธิการยุโรปเกี่ยวกับ HTA ระบุถึงการใช้รายงานการประเมินทางคลินิกร่วมที่จำเป็นหลังจากช่วงเวลาเปลี่ยนผ่านสามปีเพื่อให้หน่วยงานทางการแพทย์ที่จำเป็นสามารถติดตามเวทีทางวิทยาศาสตร์ที่ก้าวไปข้างหน้าได้อย่างรวดเร็ว

เมื่อสิ้นสุดระยะเวลาการเปลี่ยนแปลง“ ผลิตภัณฑ์ยาทั้งหมดที่อยู่ในขอบเขตและได้รับอนุญาตทางการตลาดในปีหนึ่ง ๆ จะได้รับการประเมิน” นอกจากนี้ยังครอบคลุมอุปกรณ์ทางการแพทย์บางรุ่น

สิ่งที่คณะกรรมาธิการมองหาในกรณีนี้ ได้แก่ “ ผลลัพธ์ด้านสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วย” และ“ ระดับความแน่นอน” ของผลกระทบเหล่านั้น ความจริงก็คือระบบต่างๆต้องตามวิทยาศาสตร์

ภายใต้ข้อเสนอของคณะกรรมาธิการหน่วยงาน HTA ในประเทศสมาชิกจะต้องใช้การประเมินทางคลินิกและ“ ไม่ต้องทำซ้ำ” ในกระบวนการโดยรวม

โดยพื้นฐานแล้วจุดมุ่งหมายสำคัญของข้อเสนอของคณะกรรมการใหม่คือการลดการทำงานซ้ำซ้อนในกลุ่ม

แน่นอนว่า HTA ต้องเผชิญกับสถานการณ์ใหม่ ๆ ที่เกิดจากความจำเพาะของเทคโนโลยี -omics และการแพทย์เฉพาะบุคคล Genomics อยู่ภายใต้ร่มนี้อย่างชัดเจน

ดังนั้นจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งที่ผู้กำหนดนโยบายในยุโรปจะต้องเพิ่มระดับการประเมินเศรษฐกิจด้านสุขภาพของการแทรกแซงจีโนมในขณะที่ประเทศสมาชิกได้รับคุณค่าสูงสุดจากการวินิจฉัยระดับโมเลกุลในเวทีการดูแลสุขภาพ

ในขณะที่พวกเขาดำเนินการอยู่ผู้กำหนดนโยบายอาจทำได้แย่กว่าการตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้ใช้ประโยชน์อย่างเต็มที่จากโครงสร้างพื้นฐานที่ได้รับจากโครงการริเริ่มเช่นโครงการ 100,000 Genomes และ MEGA เมื่อบรรลุผล

สิ่งสำคัญที่สุดคือเมื่อพูดถึงการดูแลสุขภาพเช่นเดียวกับในด้านอื่น ๆ สังคมจำเป็นต้องตัดสินใจว่าจะจัดสรรทรัพยากรที่มีอยู่อย่าง จำกัด ได้อย่างไรอย่างมีประสิทธิภาพและมีจริยธรรม โรคหายากที่เพิ่งค้นพบโดยคำจำกัดความกลุ่มเป้าหมายที่เล็กลงทำให้เกิดความท้าทายที่สำคัญเช่น

ปัจจุบันมีหลักฐานมากมาย (และไม่ต้องสงสัยอีกต่อไป) ว่าพันธุกรรมมีผลในเชิงบวกอย่างมากในบางพื้นที่ของโรคเช่นมะเร็งในรูปแบบต่างๆโรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและสำหรับโรคหายากดังกล่าวข้างต้น

ตามรายงานล่าสุด (รายงานประจำปีของหัวหน้าเจ้าหน้าที่การแพทย์ - SC Davies, Generation Genome London, Department of Health 2017) ในมะเร็งตัวอย่างเช่นการจัดลำดับจีโนม“ สามารถช่วยลดหรือหลีกเลี่ยงเหตุการณ์ไม่พึงประสงค์จากการรักษาและลดความล่าช้าของเวลาได้ ในการเลือกการรักษา”.

มีการแสดงให้เห็นถึงการระบุยีน HER2 / neu ในมะเร็งเต้านมและพัฒนาการของการรักษาด้วยยา trastuzumab (Herceptin®) ในภายหลัง

สิ่งนี้ทำให้ค่าใช้จ่ายในการรักษามะเร็งเต้านมสูงขึ้นอย่างแน่นอน แต่ส่วนใหญ่แล้วเนื่องจากค่ายาสำหรับผู้หญิง 25-30% ที่ตรวจ HER2 / neu เป็นบวก

แม้ว่าจะเป็นสถานการณ์ที่มีราคาแพงอย่างปฏิเสธไม่ได้ แต่ก็ทำให้เกิด“ ประโยชน์ทางคลินิกอย่างมาก” ในขณะที่การจัดลำดับมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักช่วยประหยัดเงินได้จริง

สำหรับโรคหายากการวิจัยพบว่าในช่วงหนึ่งของชีวิตคนประมาณ 1 ใน 17 อาจต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่หายาก (แม้ว่าโรคที่หายากหลายโรคจะไม่ได้รับการวินิจฉัยดังนั้นตัวเลขดังกล่าวจึงอยู่ในระดับต่ำ) ในขณะเดียวกันสี่ในห้าขั้นต่ำของโรคหายากมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมโดยครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยรายใหม่ทั้งหมดที่พบในเด็ก

รายงานของหัวหน้าเจ้าหน้าที่การแพทย์กล่าวต่อไปว่า“ สำหรับโรคหายากบางชนิดเช่นโรคหัวใจที่สืบทอดมาหากมีการรักษาที่มีประสิทธิภาพหลังการวินิจฉัยโรคการจัดลำดับอาจให้ประโยชน์ทางคลินิกและเศรษฐกิจ”

แน่นอนว่าเมื่อพูดถึงจีโนมและเศรษฐศาสตร์การอภิปรายจะดำเนินต่อไป แต่ EAPM มั่นใจว่าเมื่อหลักฐานเริ่มซ้อนกัน 'ความสมดุลของมูลค่า' จะลดลงอย่างมั่นคงที่ด้านข้างของการหยุดพัก