# สุขภาพ: การทดสอบทางพันธุกรรมยังไม่สมบูรณ์ แต่ประโยชน์ของมันเป็นของจริง

อย่างไรก็ตามการทำความเข้าใจและตีความการทดสอบเหล่านี้สามารถนำไปสู่ความคลุมเครือ แพทย์ที่แตกต่างกันสองคนอาจตีความข้อมูลที่แตกต่างกันเมื่อยกตัวอย่างเช่นการกำหนดโอกาสของโรคมะเร็งเต้านมให้กับผู้ป่วยที่ได้รับ

อย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยายืนยันว่าการทำการทดสอบเหล่านี้เป็นสิ่งที่ถูกต้องเนื่องจากสามารถระบุการกลายพันธุ์ในยีนได้ถึง 100 ยีน การค้นพบการกลายพันธุ์ใด ๆ ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเป็นข้อมูลที่มีค่าอย่างมาก

แต่มันเป็นความจริงที่ความคิดของการทดสอบทางพันธุกรรมและผลประโยชน์ในอนาคตที่เป็นไปได้ไม่ได้รับ 'ยกนิ้ว' ให้กับทุกคนด้วย 100% โดยผู้เชี่ยวชาญบางคนคร่ำครวญถึงความจริงที่ว่ายังขาดผลลัพธ์ในวงกว้าง

บางคนเสนอว่านี่หมายความว่าไม่มีความหวังที่จะก้าวหน้าอย่างแท้จริง

โฆษณา

พันธมิตรยุโรปเพื่อการแพทย์ส่วนบุคคล (EAPM) ที่ตั้งอยู่ในกรุงบรัสเซลส์อย่างแน่นอนไม่ได้ถือมุมมองในแง่ร้ายนั้น

การทดสอบทางพันธุกรรมถือเป็นสัญญามาก แต่สิ่งที่เราเรียกว่า 'ยาเฉพาะบุคคล' ที่นี่ในยุโรปไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม / จีโนมิกส์เท่านั้น แต่ยังต้องคำนึงถึงปัจจัยหลายประการในผู้ป่วยแต่ละรายรวมถึงเครื่องหมายทางชีวภาพปัจจัยทางสังคมและการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อม

และวิทยาศาสตร์ของจีโนมิกส์และการทดสอบทางพันธุกรรมจะไม่แก้ปัญหาความเสมอภาคอื่น ๆ ในหมู่ผู้ป่วย 500 ล้านรายในยุโรปที่เป็นสมาชิกของ 28 อุปสรรคในการเข้าถึงมีมากมาย

ในฐานะรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุขของประเทศลักเซมเบิร์ก Lydia Mutsch ได้สรุปผลการประชุมสภาประธานาธิบดีแห่งสหภาพยุโรปว่าด้วยการแพทย์เฉพาะทาง:“ สิ่งที่น่าตื่นเต้นของการแพทย์ส่วนบุคคลคือและควรเป็นเรื่องของผู้ป่วย มันเปิดโอกาสให้พวกเขาได้เห็นว่าไม่เพียง แต่เป็นผู้รับการดูแลเฉยๆ แต่ในฐานะผู้เข้าร่วมคู่ค้าและแม้แต่แนวทางในการดูแลสุขภาพของพวกเขาเอง

“ การมีส่วนร่วมของผู้ป่วยในการตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษานั้นสอดคล้องกับการเพิ่มการรับรู้ถึงสิทธิในการปกครองตนเองและการตัดสินใจของตนเอง เพื่อให้ยาส่วนบุคคลมีศักยภาพอย่างเต็มที่ในหลาย ๆ สิ่งที่จำเป็นต้องมีส่วนร่วมและได้รับข้อมูลผู้ป่วยซึ่งได้รับการสนับสนุนให้พูดคุยเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาที่หลากหลายผลที่เป็นไปได้ของตัวเลือกเหล่านั้น

รัฐมนตรีว่าการกระทรวงยังชี้ให้เห็นว่าความสำเร็จของการแพทย์ส่วนบุคคลโดยรวมจะต้องมีระดับความรู้ด้านสุขภาพที่สูงขึ้นในหมู่ผู้ป่วยและประชากรที่กว้าง

นอกจากนี้ยังมีความต้องการที่ชัดเจนสำหรับความพร้อมและทักษะที่ทันสมัยในหมู่บุคลากรทางการแพทย์เธอกล่าว “ สิ่งนี้จะช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญระดับแนวหน้ามีส่วนร่วมอย่างใกล้ชิดกับผู้ป่วยมากกว่าปัญหาการรักษาและทางเลือก”

โดยทั่วไปไม่มีการปฏิเสธว่าวิทยาศาสตร์ได้นำไปสู่ความก้าวหน้าที่สำคัญในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับบทบาทของจีโนมในโรคในการค้นพบไบโอมาร์คเกอร์ในการพัฒนาวิธีการทางสถิติใหม่และในการประดิษฐ์เครื่องมือแบบไดนามิกสำหรับการรวบรวมโลกแห่งความจริง ข้อมูลประสิทธิภาพและความปลอดภัย

ในขณะเดียวกันก็มีการค้นพบโรคที่หายากมากขึ้นเรื่อย ๆ และผู้ป่วยที่มีพวกเขาควรมีสิทธิ์ได้รับยาใหม่และการรักษาที่มีคุณภาพสูงเช่นเดียวกับคนอื่น

การพัฒนายาเฉพาะบุคคลจึงจำเป็นต้องมีการทดลองทางคลินิกระหว่างประเทศที่ซับซ้อนซึ่งเกี่ยวข้องกับประชากรผู้ป่วยที่ได้รับการคัดสรรมาเป็นอย่างดีการรวบรวมวัสดุชีวภาพของมนุษย์และการใช้ฐานข้อมูลขนาดใหญ่สำหรับชีวสารสนเทศศาสตร์

นักวิจัยของยุโรปจะได้รับประโยชน์จากโครงสร้างพื้นฐานการวิจัยที่สามารถรองรับแพลตฟอร์มการคัดกรองขนาดใหญ่เพื่อระบุประชากรเป้าหมายรวมถึงเครื่องมือด้านไอทีที่เกี่ยวข้องเช่นการจำลองหรือการตัดสินใจช่วยด้วยคอมพิวเตอร์

และอย่าลืมความยากลำบากของผู้ป่วยที่มีส่วนร่วมในการทดลองทางคลินิกทุกขนาด การจัดการที่ดีประสบปัญหาเกี่ยวกับการขนส่งและค่าใช้จ่าย - ไม่เพียง แต่ข้ามพรมแดน แต่มักจะอยู่ในสถานะสมาชิก - นั่นคือถ้าพวกเขาเรียนรู้ว่าพวกเขามีสิทธิ์ได้รับจริง

ที่อื่น ๆ อนาคตของยาส่วนบุคคลจะต้องมีการพัฒนาในการประเมินเทคโนโลยีด้านสุขภาพที่จะสนับสนุนการเข้าถึงผู้ป่วยในเวลาที่เหมาะสม

เมื่อพูดถึงการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ บริษัท Illumina ซึ่งเป็นผู้ผลิตชั้นนำของอุปกรณ์หาลำดับดีเอ็นเอได้ร่วมมือกับ Sanofi, AstraZeneca และ Johnson & Johnson เพื่อสร้างการทดสอบการกลายพันธุ์ในยีนหลายสิบชนิดที่จะใช้ในการทดลองทางคลินิก ก่อนที่จะช่วยแพทย์ในการพิจารณาว่าผู้ป่วยรายใดควรได้รับยาที่วางตลาด

นี่เป็นเพราะยามะเร็งใหม่บางตัวทำงานกับเซลล์ที่กลายเป็นมะเร็งเท่านั้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ

หากตรวจพบการกลายพันธุ์เหล่านี้แพทย์จะสามารถเลือกยาที่เหมาะสมซึ่งมักจะใช้ร่วมกันเพื่อกำหนดเป้าหมายเนื้องอกเฉพาะ

ในคำแถลงที่ออกโดยยักษ์พันธุศาสตร์เอลเลนวี Sigal เก้าอี้และผู้ก่อตั้งเพื่อนของการวิจัยโรคมะเร็งกล่าวว่า:“ การเปลี่ยนไปใช้การรักษาผู้ป่วยที่มีผู้ป่วยเป็นศูนย์กลางนับเป็นยุคใหม่ของโรคมะเร็งและเรายินดีที่ได้เห็น บริษัท ยา กับ Illumina บนแพลตฟอร์มสากลเพื่อนำทรีทเม้นต์ช่วยชีวิตผ่านทางท่อพัฒนาของพวกเขา”

“ นี่เป็นประเภทของความร่วมมือที่จะทำให้ผู้ป่วยมีความก้าวหน้าอย่างแท้จริง” เธอกล่าว

EAPM และผู้มีส่วนได้เสียเห็นด้วย