# สุขภาพ: เกือบจะมีแล้ว - เทคโนโลยียีนในเวทีสุขภาพ

ความเข้าใจในการฟังก์ชั่นได้เพิ่มขึ้นอย่างมากตั้งแต่ปีที่ 2000 โดยที่จุดส่วนใหญ่ของจีโนมที่ได้รับการจัดลำดับเป็นส่วนหนึ่งของโครงการจีโนมมนุษย์, เขียนพันธมิตรยุโรปสำหรับบุคคลแพทย์กรรมการ (EAPM) เดนิส Horgan บริหาร

ในเดือนเมษายน พ.ศ. 2003 นักวิทยาศาสตร์ได้ประกาศว่าพวกเขาได้เสร็จสิ้นโครงการนี้ซึ่งได้รับมอบหมายให้รวบรวมรายชื่อรหัสพันธุกรรมสามพันล้านตัวอักษรที่ประกอบเป็นดีเอ็นเอของมนุษย์ (แนวคิดดั้งเดิมคือการพัฒนาทรัพยากรซึ่งเป็นจีโนมอ้างอิงที่แสดงถึงความเป็นมนุษย์) .

นั่นหมายความว่านักวิทยาศาสตร์เดิมกำลังอ่านตัวอักษรของจีโนม, หน้าโดยหน้ากับหน้าเว็บที่แตกต่างกันมาจากคนที่แตกต่างกันมากกว่าเพียงหนึ่ง แต่ละหน้าเป็นยืดของดีเอ็นเอรอบฐาน 100,000 ยาวจนกว่าพวกเขาจะมาถึงรวมสามพันล้าน

อย่างไรก็ตามบุคคลต่างกันเพียงอย่างเดียวจากฐาน 1,000 ดังนั้นจีโนมการอ้างอิงที่สำคัญเดิมเท่ากับ 99,9% เหมือนกับบุคคลที่เป็นจริง 

งานวิจัยตั้งแต่เวลาอนุสาวรีย์ที่เลื่องลือมากความเข้าใจในความหมายของจีโนมเพื่อสุขภาพ ความก้าวหน้าเหล่านี้ได้รับการจับคู่โดยการปฏิวัติในเทคโนโลยีที่มีเฉือนค่าใช้จ่ายในการจัดลำดับและเพิ่มความพร้อมในการ

ค่าใช้จ่าย 3 พันล้านเหรียญแรกสำหรับการจัดลำดับจีโนมมนุษย์แรกตอนนี้จะต้องซื้อหนึ่งล้านที่ส่าย 

อย่างไรก็ตามในปัจจุบันการสกัดข้อมูลที่สามารถดำเนินการทางคลินิกจากข้อมูลดังกล่าวได้ถูกตีหรือพลาดเล็กน้อยต้องใช้เวลาและอาศัยผู้เชี่ยวชาญที่มีความรู้ 

โฆษณา

ด้านบนของนี้แพลตฟอร์มเทคโนโลยีข้อมูลที่จำเป็นเพื่อให้สามารถเข้าถึงสำหรับแพทย์ที่ยังไม่ถูกต้องอยู่

การวินิจฉัยเป็นขั้นตอนสำคัญในการแพทย์ แต่ยังอาจเป็นเรื่องยาก แพทย์ค่อนข้างบ่อยสั่งซื้อแต่ละการทดสอบเพื่อดูว่าคือการวินิจฉัยที่ถูกต้องจากชุดของคนที่น่าจะเป็น นี่คือช้าและยุ่งยาก

สำหรับ 13 ปีที่ผ่านมาหรือเพื่อให้นักวิจัยในสหรัฐอเมริกาได้รับการทำงานในวิธีการสำหรับการระบุจุลชีพก่อโรคขึ้นอยู่กับดีเอ็นเอของพวกเขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน 2003 ชีวเคมีดร. โจเซฟ DeRisi ทำข่าวโดยใช้ชิปยีนเพื่อระบุไวรัสที่ทำให้เกิดโรคซาร์ส

ตอนนี้เพื่อแจ้งเชื้อโรคเพื่อนนักวิทยาศาสตร์ DeRisi ของสารสกัดจากเศษของดีเอ็นเอในตัวอย่างผู้ป่วยทุกคนเพื่อค้นหาผู้ที่เป็นเชื้อโรค หรืออีกทางหนึ่งมากกว่าการทดสอบหาเชื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งมันจะเป็นไปได้ที่จะเรียกใช้ดีเอ็นเอการระบุสาเหตุของการเจ็บป่วยไม่ว่าจะเป็นไวรัสเชื้อราหรือพยาธิเช่น

แต่น่าเสียดายที่ผ่านการเรียงลำดับนับล้านชิ้นส่วนดีเอ็นเอเป็นความท้าทายทางเทคโนโลยีขนาดใหญ่ที่สามารถใช้เวลาบางส่วนและผู้ป่วยที่ป่วยหนักอาจจะเสียชีวิตก่อนการวินิจฉัยที่ถูกสร้างขึ้นมา

แต่วิทยาศาสตร์เดินบน และทางการแพทย์และทางวิทยาศาสตร์มีกรณีที่น่าสนใจที่จะทำสำหรับการแนะนำขนาดใหญ่ของการจัดลำดับรุ่นต่อไป (NGS) เทคโนโลยี

NGS อาจจะนำเข้าสู่การยกตัวอย่างเช่นการออกแบบการทดลองทางคลินิกและการปฏิบัติของโรงพยาบาลในปัจจุบันจากค่าใช้จ่าย / ผลประโยชน์ (ชนชั้นผู้ป่วยที่ถูกต้องมากขึ้นสำหรับการรักษา) และคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย (ลดโอกาสของผู้ป่วยที่มีการรักษาไม่ได้ผล) มุมมอง

แม้ว่าจะเกิดขึ้นอย่างช้าๆ แต่การจัดลำดับจีโนมก็ถูกนำมาใช้ในการดูแลทางคลินิกอย่างแน่นอน - ปรับปรุงการวินิจฉัยและการดูแลผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและส่งผลต่อการวินิจฉัยโรคมะเร็งและการแบ่งชั้นของการรักษา

อย่างไรก็ตามยังคงมีจำนวนของความท้าทายที่สำคัญในการเอาชนะเพื่อให้แน่ใจว่าฟังก์ชั่นและเทคโนโลยีที่เกี่ยวข้องถูกนำมาใช้อย่างเต็มที่

ในหมู่พวกเขาเป็นความจริงที่ว่าผลการทดสอบจะต้องจัดส่งได้อย่างรวดเร็วและข้อมูลจะต้องนำเสนอเพื่อให้เป็นไปเพื่อให้การตัดสินใจที่ค่อนข้างง่ายโดยแพทย์ 

ในขณะเดียวกันการปรับลำดับการทำงานทางคลินิกที่อาจช่วยชีวิตความต้องการในระดับที่สูงมากของไวและความจำเพาะกว่าเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวิจัยในปัจจุบัน มีปัญหาอื่น ๆ อีกมากมายที่จะจัดการกับในปีที่ผ่านมาและมีมานานหลายทศวรรษ

โชคดีที่มีอยู่แล้วโครงการที่สำคัญในประเทศสมาชิกสหภาพยุโรปเช่นโครงการ 100,000 จีโนมของสหราชอาณาจักรที่แสวงหาเพื่อที่อยู่บางส่วนของปัญหาในระดับชาติ

และนอกเหนือจากนี้แล้ว 'Healthcare Genomics' จะเปิดตัวในฐานะแคมเปญที่ริเริ่มโดย European Alliance for Personalised Medicine และ Illumina ซึ่งเป็นผู้นำอุตสาหกรรมด้านยีนในโลกโดยได้รับการสนับสนุนจากคู่ค้าและผู้ป่วย 

จุดมุ่งหมายของความคิดริเริ่มคือการมีส่วนร่วมและแจ้งสหภาพยุโรปและประเทศสมาชิกผู้กำหนดนโยบายในการสั่งซื้อเพื่อรูปร่างภูมิทัศน์สำหรับการดำเนินงานที่ประสบความสำเร็จของฟังก์ชั่นและเทคโนโลยีที่เกี่ยวข้องในเวทีการดูแลสุขภาพ

ความคิดริเริ่มนี้จะเปิดตัวอย่างเป็นทางการในการประชุมก่อนการประชุมประจำปีของ EAPM ในวันที่ 4-5 เมษายน 2016 ในกรุงบรัสเซลส์โดยจะนำผู้กำหนดนโยบายร่วมกับผู้นำทางความคิดจากองค์กรด้านการดูแลสุขภาพสถาบันการศึกษาอุตสาหกรรมและผู้ป่วยภายใต้ร่มธง 'การกำหนดเส้นทางเพื่อความเหมาะสม การบูรณาการจีโนมิกส์เข้ากับการดูแลสุขภาพทั่วยุโรป '

การเอาชนะความท้าทายหันหน้าไปทางเราจะให้แน่ใจว่าในช่วงปีที่ผ่านมา 15 ยุโรปอย่างเต็มที่สามารถตระหนักถึงศักยภาพของยาเฉพาะบุคคล NGS ตามดังนั้นการปรับปรุงการดูแลสุขภาพและลดค่าใช้จ่าย

แบ่งปันบทความนี้: